Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (dissomia uniparental) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, hipotonia muscular, hiperfagia, obesidade, baixa estatura, hipogonadismo, estrabismo e HIPERSONOLÊNCIA. (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).