porphyrie cutanée récessif autosomique qui est dû à un déficit en UROPORPHYRINOGEN décarboxylase dans les deux le foie et la moelle osseuse. Similaire à porphyrie Cutanée Tarda, cette maladie est causée par des anomalies de la cinquième voie 8-enzyme enzyme dans la biosynthèse de l ’ hème, mais est une déficience d'enzyme homozygote avec moins de 10 % de l ’ activité enzymatique de la normale. Lésions sont graves et mutiler.