porphyrie récessif autosomique qui est dû à un déficit en UROPORPHYRINOGEN III Synthase dans la moelle osseuse ; alias congénitale porphyrie érythropoïétique. Cette maladie est caractérisé par de photosensibilité d ’ une anémie ; ; ; ; l ’ accumulation de lésions hydroxymethylbilane ; et une augmentation de l ’ excrétion du UROPORPHYRINS et COPROPORPHYRINS.