Une affection héréditaire du métabolisme du cuivre transmises sous forme X-linked trait infantile et caractérisée par le début d'hypothermie, nourrir les difficultés, hypotonie, d'épilepsie, maigrichon difformités, Pili torti (tordu cheveux), et une altération sévère de cuivre défectueux développement intellectuel. Transport dans le plasma et réticulum endoplasmique muqueuses entraîne indisponibilité de cuivre pour la synthèse de plusieurs enzymes contenant du cuivre, y compris PROTEIN-lysine 6-Oxidase ; céruléoplasmine ; et la superoxide dismutase. Pathologique comprend causer des pertes neuronales elastin artérielle, et gliosis. (De Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, p125)