Un dominantly-inherited ataxie d'abord décrite chez les personnes de Azorean et portugais descente, et par la suite identifié au Brésil, Japon, Chine, et en Australie. Cette maladie est classée comme un des SPINOCEREBELLAR Spinocérébelleuses (type 3) et a été associée à une mutation du gène MJD1 sur le chromosome 14. Les signes cliniques inclure progressiste, dysarthrie, ataxie, nystagmus, instabilité posturale rétraction de la paupière, et les fasciculations. dystonie est proéminent des patients plus jeunes (dénommés maladie de machado-joseph de type I). Signes de type II ataxie et des signes oculaires ; Les signes de type III et une atrophie MUSCULAR sensorimotor Type Iv une neuropathie, signes et symptômes extrapyramidaux combinée à une neuropathie sensorimotor. (De Clin Neurosci 1995 ; 3 (1) : 17-22 ; Ann Neurol 1998 Mars Sept ; 43 (3) : 288-96)