Une rare condition neurodégénérative caractérisé par de l'enfance ou mon enfance et demeylination vacuolization matière blanche qui donne naissance à une déficience en apparence spongieux. Aspartoacylase entraîne l'accumulation de N-acetylaspartate dans astrocytes. Héritage peut être autosomale récessif ou la maladie peut survenir sporadiquement. Cette maladie apparaît plus fréquemment chez les individus de Ashkenazic descendance juive. La forme néonatale caractéristiques l'apparition d'hypotonie et léthargie à la naissance, progressant rapidement au coma et mort. La forme infantile caractéristiques retard de développement, des dyskinésies, hypotonie, la spasticité, cécité et megalencephaly. Les jeunes pharmaceutique est caractérisée par une ataxie, atrophie optique ; et démence. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p944 ; Am J Med Genet 1988 fév. ; 29 (2) : 463-71)


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