Oxigenasa dependiente de Fe(II) mononuclear que cataliza la conversión del homogentisato a 4-maleilacetoacetato, el tercer paso de la vía del catabolismo de la tirosina. La deficiencia de esta enzima causa la alcaptonuria, un trastorno autosómico recesivo caracterizado por aciduria homogentísica, ocronosis y artritis. Esta enzima ha sido caracterizada previamente como EC 1.13.1.5 y EC 1.99.2.5.


Uso terapéutico

Síntomas y diagnósticos

Síntomas:

    


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