Grupo de trastornos hereditarios de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES causados por defectos enzimáticos de la síntesis del cortisol (hidrocortisona) y/o la aldosterona provocando una acumulación de precursores de los ANDRÓGENOS. Dependiendo del desequilibrio hormonal la hiperplasia suprarrenal congénita puede clasificarse como perdedora de sal, hipertensiva, virilizante o feminizante. Defectos del esteroide 21-hidroxilasa; esteroide 11-beta-hidroxilasa, esteroide 17-alfa-hidroxilasa; 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3-hidroxiesteroide deshidrogenasas); 3-oxo-5-alfa-esteroide 4-deshidrogenasa o proteínas reguladoras agudas esteroidogénicas, entre otras, son la base de estos trastornos.


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