Autosomique maladie dans laquelle l'expression des gènes récessifs de glucose-6-phosphatase est absent, entraînant une hypoglycémie en raison du manque de la production de glucose. Accumulation du glycogène st dans le foie et le rein mène à une organomégalie, particulièrement énorme hépatomégalie. Une augmentation des concentrations d ’ acide lactique et hyperlipidémie apparaissent dans le plasma. Une crise de goutte apparaît souvent dans la petite enfance.