Metaloendopeptidase ligada a membrana que pode desempenhar um papel na degradação ou ativação de uma variedade de HORMÔNIOS PEPTÍDICOS e PEPTÍDEOS E PROTEÍNAS DE SINALIZAÇÃO INTERCELULAR. As mutações genéticas que resultam na perda de função desta proteína são a causa do raquitismo HIPOFOSFATÊMICO DOMINATE LIGADO AO cromossomo x.


Uso terapêutico

Sintomas e diagnósticos

Sintomas:

    


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