Une rare maladie récessif autosomiques caractérisée par la déposition de cuivre dans le cerveau ; foie ; CORNEA ; et les autres organes. Elle est provoquée par une délétion du gène codant ATP7B copper-transporting 3.6.3.4 ATPase 2 (CE), aussi appelée maladie de Wilson. La surcharge de cuivre qui mène inévitablement à une dysfonction neurologique et évolutive du foie tels que cirrhose du foie ; secousse ; ataxie et intellectuel détérioration de la fonction hépatique peut précéder un dysfonctionnement neurologique de plusieurs années.