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Déficit Multiple En Carboxylases
(carboxylase deficiencies, combined; carboxylase deficiencies, multiple; carboxylase deficiency, combined; carboxylase deficiency, multiple; combined carboxylase deficiencies; combined carboxylase deficiency; deficiencies, combined carboxylase; deficiencies, multiple carboxylase; deficiency, combined carboxylase; deficiency, multiple carboxylase; multiple carboxylase deficiencies)
Insuffisance dans les activités des enzymes biotine-dépendantes ( propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, et pyruvate carboxylase) dues à un ou deux défauts dans le métabolisme de la biotine. La forme néonatale est due à une insuffisance d'holocarboxylase synthétase (holocarboxylase synthetase, deficit). La forme à début tardif est due à une insuffisance de biotidinase (biotinidase, deficit).
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Diagnostic et thérapies
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Plus d'information
- CISMeF - Catalogue et Index des Sites Médicaux Francophones.
- OMS - Organisation Mondiale de la Santé.
- Cas rapportés (traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish).
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