Forme humaine anormalement son chromosome 22 translocation caractérisé par de l'extrémité distale de son chromosome 9 de 9q34, au long bras de son chromosome 22 à 22Q11. C'est présent dans les cellules de moelle osseuse de 80 à 90 % des patients atteints de leucémie myéloïde chronique (leucémie myéloblastique, CHRONIQUE, BCR-ABL positif).