Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais não redutores de beta-D-manose nos beta-D-manosídeos. A enzima desempenha um papel na degradação lisossômica das N-glucosilproteína glicanas. Em humanos, os defeitos na forma lisossômica da enzima resultam em um acúmulo de metabólitos intermediários de manosídeos e a doença beta-manosidose.


Uso terapêutico

Sintomas e diagnósticos

Sintomas:

    


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