Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, leucopenia e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para leucemia. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)