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Amyotrophies spinales infantiles
(amyotrophie de kugelberg-welander; amyotrophie de werdnig-hoffmann; amyotrophie spinale de type i; amyotrophie spinale de type ii; amyotrophie spinale de type iii; amyotrophie spinale de type 1; amyotrophie spinale de type 2; amyotrophie spinale de type 3; amyotrophie spinale infantile type 1; amyotrophie spinale infantile type 2; amyotrophie spinale infantile type 3; amyotrophie spinale intermediaire; amyotrophie spinale juvenile; amyotrophie spinale proximale type 1; amyotrophies spinales de l'enfant; asi (amyotrophie spinale infantile); asi de type i; asi de type ii; asi de type iii; asi de type 1; asi de type 2; asi de type 3; atrophie musculaire de kugelberg-welander; atrophie musculaire de werdnig-hoffmann; maladie de kugelberg-welander; maladie de werdnig-hoffmann)


A group of recessively inherited diseases that feature progressive muscular atrophy and hypotonia. They are classified as type I (Werdnig-Hoffman disease), type II (intermediate form), and type III (Kugelberg-Welander disease). Type I is fatal in infancy, type II has a late infantile onset and is associated with survival into the second or third decade. Type III has its onset in childhood, and is slowly progressive. (J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3)

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Diagnostic et thérapies


Symptômes:

    

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Plus d'information


  • CISMeF - Catalogue et Index des Sites Médicaux Francophones.
  • OMS - Organisation Mondiale de la Santé.
  • Cas rapportés (traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish).

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Dernière mise à jour: Avril 2009
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