Un groupe d'anomalies génétiques tubules du rein, caractérisée par une accumulation de métaboliquement produite aminés avec un taux plasmatique élevé de chlorure, hyperchloremic acidose métabolique. Défectueux rénale (urine acidification des tubules rénaux) ou faible excrétion Evanston (acide) peut entraîner des complications telles qu ’ une hypokaliémie, hypercalcinurie avec néphrocalcinose et lithiase rénale, et je suis rachitique.