Désordre dominante autosomique les plus fréquemment affectés forme de nanisme short-limb individus exposition courte stature Rhizomelic raccourcissement causées par des membres, caractéristique faciès avec gravure frontal et hypoplasie mid-face exagérés lordose lombaire, la limitation des coude extension, genu varum, et un trident main. (internet Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim, Mim # 100800, 20 avril 2001)