Transtorno autossômico recessivo de armazenamento de lipídeos devido a mutação no gene CYP27A1 que codifica uma colestanotriol 26-mono-oxigenase. É caracterizado por grandes depósitos de colesterol e colestanol em vários tecidos que resultam em inchaço xantomatoso dos tendões, catarata precoce e sintomas neurológicos progressivos.


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