Un syndrome causées par de gros fichiers mystérieusement effacés du telomereic fin du petit bras de son chromosome 4p) 4 (syndrome Wolf-Hirchhorn régions (critique WHSCRs). Plusieurs candidat gènes ont été rapportés incluant WHSC1 et WHSCH2 qui apparaissent responsable phénotype pour le noyau et en association avec d'autres gènes liés et délié connaître la gravité et d'inclusion de phénotypes. La plupart des cas ont une caractéristique cranio-facial défaut souvent appelées "visage" - un casque grec suite de microcéphalie, front large, glabelle proéminente, HYPERTELORISM, haute cambrure de sourcils, short sillon naso-labial et micrognathie. En plus il y a un retard mental, retards de croissance, epilepsy, et fréquemment un large éventail de médiane et malformations du squelette, y compris l ’ hypospadias ; UR CONGENITAL défauts ; fendu la lèvre inférieure ; fentes PALATE colobomata pied-bot ; ; ; ; ; et cyphose clinodactyly scoliose et.