En autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av glasartad förtjockning (hyalinos) av hud, slemhinnor och vissa inälvor. Tillståndet orsakas av mutation i ECM1-genen (extracellular matrix protein 1). Kliniska drag omfattar heshet och hudbristningar till följd av utbredda ansamlingar av hyalin.


Bilder