Disturbi neuroectodermal autosomiche caratterizzata da fragili sulfur-deficient capelli associata a insufficienza intelletto, ridotta fertilità e bassa statura, e che può comprendere la distrofia ungueale, ittiosi e fotosensibilità correlata con una nucleotidici RIPARAZIONE chirurgico con le altre. Tutti gli individui con questo disturbo cysteine-rich KERATIN-ASSOCIATED una deficienza di proteine trovate nella matrice interfilamentous. Fotosensibili trichothiodystrophy può essere causata da una mutazione in almeno 2 diversi geni: ERCC2 PROTEIN Gene e i relativi ERCC3. Nonphotosensitive trichothiodystrophy possono essere causati dalla mutazione del gene TTDN1.



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