Un disordine neurodegenerativo progressiva che inizia con debolezza muscolare, progredisce reazione spaventate, e convulsioni. E 'caratterizzato da accumulo di G nei neuroni Ganglioside G (M2) causata da una mancanza di G (M2) PROTEIN attivatore reagire, i AB variante designazione si riferisce all ’ aumento di entrambi HEXOSAMINIDASE hexosaminidase a e B nei tessuti che mancanza di G (M2) di proteina.