sindrome congenita o un ’ eccessiva crescita post-natale più spesso in altezza e occipitofrontal circonferenza con motore ritardata e lo sviluppo cognitivo. Caratteristiche età ossea, convulsioni, in neonati e ittero; ipotonia SCOLIOSIS. Essa è anche associata ad un aumentato rischio di sviluppo di neoplasie negli adulti. Mutazioni nella proteina haploinsufficiency NSD1 e sono associate alla sindrome.