Un insieme eterogeneo di gruppi di disturbi caratterizzati da un difetto congenito in trasmissione neuromuscolare al Junction neuromuscolare presinaptici sinaptici sono inclusi, e Postsynaptic (non di origine autoimmune). La maggior parte di queste malattie sono causate da mutazioni di vari subunità dei recettori nicotinici dell ’ acetilcolina (recettori post-sinaptici farmaci) sulla superficie dello svincolo. (Dal Arch Neurol 1999 feb; 56 (2): 163-7)