Una malattia autosomica dominante disordine con un acronimo dei suoi sette (lentigo; anomalie elettrocardiografiche; HYPERTELORISM; stenosi dell ’ ipertensione oculare; genitali anomali; il ritardo della crescita; e sordità o Sensorineural udienza perdita). Questa sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11 di Non-Receptor PROTEIN tirosina alcalina, tipo 11 anni, e 'un allelic di Noonan. Le caratteristiche della sindrome sovrapposizione con quelli di neurofibromatosi 1 che e' causata da mutazioni nel geni neurofibromatosi 1.


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