Una malattia cromosomica caratterizzato da un ritardo, in pieno la rete di pollici, dita di mani e piedi, beaked naso, labbra, il broncio, Agenesis of corpo calloso, grande foro occipitale, cheloidi, formazione di stenosi polmonare, vertebrali anomalie, parete toracica anomalie, l'apnea notturna, e ingrandito. La malattia è una malattia autosomica dominante schema dell'eredita '. Ed è associata con il braccino corto eliminazioni di del cromosoma 16 (16p13.3).