Una malattia ereditaria del metabolismo del rame trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma x e infantile caratterizzata dalla comparsa dell'ipotermia, dando difficoltà, ipotonia, convulsioni, deformita 'ossuto, Pili torti (contorto capelli), e grave alterazione sviluppo intellettuale. Difettoso rame trasporto attraverso il plasma e endoplasmic Reticulum mucose determina il rame non esserci per la sintesi di diversi enzimi contenenti rame, incluso PROTEIN-LYSINE 6-Ossidasi; ceruloplasmina e superossido dismutasi. Patologico modificazioni includono difetti della perdita, l'elastina arteriosa neuronale e gliosis. (Dal Menkes, Versione del bambino neurologia, Ed, p125) 5