syndrome neurocutaneous autosomale dominante classiquement caractérisé par un retard mental ; epilepsy ; et des lésions cutanées (par exemple, adénome hypomelanotic sebaceum et érythème). Il y a, cependant, une forte hétérogénéité les manifestations neurologiques. C'est également associé à tuber corticale et HAMARTOMAS formation dans le corps, surtout du cœur, reins, et les yeux. Mutations dans deux loci TSC1 et TSC2 qui encode hamartin et tuberin, respectivement, sont associés à la maladie.


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