Deficiências ou mutações em genes que codificam as subunidades do COMPLEXO SARCOGLICANO. Vários fenótipos estão associados com estas mutações, incluindo um subgrupo de distrofias musculares de cinturas (de herança autossômica recessiva), cardiomiopatias e deficiências respiratórias.



Não avalia ou garante a precisão de qualquer conteúdo deste site. Clique aqui para ler o termo de responsabilidade.