Rara lisencefalia autosómica recesiva de tipo 2 asociada con DISTROFIA MUSCULAR congénita y anomalías oculares (por ejemplo, desprendimiento de retina; catarata; MICROFTALMÍA). Está a menudo asociada con malformaciones adicionales del cerebro como la hidrocefalia e hipoplasia cerebelosa y es la más severa forma de un grupo de síndromes relacionados (alfa-distroglicanopatias) con anomalías congénitas comunes en el desarrollo del cerebro, de los ojos y musculares.