Transtorno do desenvolvimento sexual transmitido como característica recessiva ligada ao cromossomo x. Estes pacientes têm um cariótipo 46,XY com resistência ao andrógeno nos órgãos alvo devida a mutações no gene de RECEPTORES ANDROGÊNICOS. A gravidade do defeito na quantidade ou qualidade do receptor correlaciona-se com seus fenótipos. Nestes indivíduos geneticamente masculinos, o espectro fenotípico varia desde aqueles com genitália externa feminina normal, passando por aqueles com genitália ambígua, como na síndrome de Reifenstein, até homens normais com infertilidade.