Malformación congénita caracterizada por micrognatismo o retrognatismo, GLOSOPTOSIS y fisura del paladar. Las anomalías mandibulares a menudo dan lugar a dificultades en la succión y deglución. El síndrome puede ser aislado o asociado con otros síndromes (por ejemplo SÍNDROME DE ANDERSEN; DISPLASIA CAMPOMÉLICA). La expresión errónea de desarrollo del gen FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9 en el cromosoma 17q y su región circundante se asocia con este síndrome.