doença pleiotrópica do desenvolvimento humano que compreende hamartoma hipotalâmico, polidactilia central e pós-axial, epiglote bífida, ATRESIA ANAL, anomalias renais e outras. Esta disfunção está associada com MUTAÇÃO DA FASE DE leitura do gene GLI3 que codifica para a proteína GLI3, um membro da família dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO KRUPPEL-LIKE.