Distúrbio congênito raro do metabolismo de lipídeos, ligado ao cromossomo x. A síndrome de barth é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. A síndrome é caracterizada por fraqueza muscular, retardo de crescimento, cardiomiopatia dilatada, neutropenia variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas.