Encefalopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía ligera. Puede aparecer también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta afección tiende a presentarse en la niñez y se transmite por la línea materna. Las biopsias musculares revelan fibras musculares rojas rotas y defectos en las enzimas de la cadena respiratoria. (traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)