doença congênita causada por um erro inato envolvendo a APOLIPOPROTEÍNAS E que levam a um metabolismo LIPÍDICO anormal e acúmulo de GLICOESFINGOLIPÍDEOS, particularmente esfingomielinas nos HISTIÓCITOS. Este transtorno é caracterizado por esplenomegalia e histiócitos azul-marinho no baço e medula óssea após a coloração de May Grunwald.