Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma x (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, convulsiones, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La discapacidad intelectual ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)


Imágenes

<b>Síndrome X fragil</b>

Síndrome X fragil
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del <b>Cromosoma X Frágil</b>

del Cromosoma X Frágil
www.elcisne.org

<b>sindrome</b> do <b>x</b>-<b>fragil</b>.wmv

sindrome do x-fragil.wmv
www.youtube.com

al <b>cromosoma X</b> dominante

al cromosoma X dominante
es.wikipedia.org

-Los varones afectados tienen

-Los varones afectados tienen
recursoseducativospr.com

en parte del <b>cromosoma X</b>.

en parte del cromosoma X.
www.monografias.com

1) y de sitios <b>frágiles</b> en

1) y de sitios frágiles en
www.scielo.sa.cr

El <b>síndrome</b> del <b>cromosoma X</b>

El síndrome del cromosoma X
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