Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma x (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, convulsiones, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La discapacidad intelectual ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)


Imágenes

del <b>cromosoma X frágil</b>

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El <b>síndrome</b> del <b>cromosoma X</b>

El síndrome del cromosoma X
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<b>Síndrome X Frágil</b>

Síndrome X Frágil
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<b>síndrome</b> del <b>cromosoma X</b>

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del <b>Síndrome</b> de <b>X</b>-<b>Frágil</b> o

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Los niños con el <b>cromosoma X</b>

Los niños con el cromosoma X
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"El <b>síndrome</b> del <b>cromosoma X</b>

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El <b>Síndrome</b> del <b>Cromosoma X</b>

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Última actualización: Septiembre 2014