Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma x (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, convulsiones, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La discapacidad intelectual ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)


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<b>Síndrome X fragil</b>

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al <b>cromosoma X</b> dominante

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<b>Cromosoma X frágil</b> El <b>Síndrome</b>

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<b>síndrome</b> del <b>cromosoma X</b>

síndrome del cromosoma X
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Genética: <b>Síndrome X frágil</b>

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Distribución de exones en el

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Características físicas del <b>X</b>

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Última actualización: Septiembre 2014