Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma x (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, convulsiones, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La discapacidad intelectual ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)


Imágenes

-Los varones afectados tienen

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una niña padece <b>X</b>-<b>Frágil</b>,

una niña padece X-Frágil,
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en parte del <b>cromosoma X</b>.

en parte del cromosoma X.
www.monografias.com

<b>Cromosoma X frágil</b> El <b>Síndrome</b>

Cromosoma X frágil El Síndrome
interlineasoeste.com.ar

al <b>cromosoma X</b> dominante

al cromosoma X dominante
es.wikipedia.org

<b>síndrome</b> del <b>cromosoma X</b>

síndrome del cromosoma X
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del <b>cromosoma X frágil</b> con

del cromosoma X frágil con
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Última actualización: Septiembre 2014