Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos peroxissomos que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, hipotonia muscular, perda auditiva neurossensorial, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍgado. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.


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