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Síndrome de Zellweger
(Síndrome Cerebrohepatorrenal; Síndrome Similar a Zellweger)


Trastorno autosómico recesivo debido a defectos en la biogénesis de los peroxisomas que implica a mas de 13 genes que codifican las proteinas de la peroxina de la matriz y membrana peroxisómica. El sindrome de Zellweger se ve sobre todo en el periodo neonatal con características clínicas como cráneo dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, pérdida auditiva sensorineural. compromiso visual, convulsiones, degeneración progresiva del riñón y el HIGADO. El sindrome semejante al de Zellweger se refiere a fenotipos parecidos al sindrome de Zellweger del recién nacido pero que se da en niños o adultos con la biogénesis del peroxisome aparentemente intacta.

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Última actualización: Abril 2009
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