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Síndrome De Williams
(Síndrome de Facie de Duende; Síndrome de Williams de Gen Contiguo)


síndrome de gen contiguo asociado con la microdeleción heterocigótica en la región cromosómica 7q11.23, que comprende al gen de la elastina. Las manifestaciones clínicas incluyen estenosis aórtica supravalvular (ESTENOSIS AÓRTICA, SUPRAVALVULAR), retraso mental, facie de Elfo, trastorno de las capacidades constructivas visoespaciales, e hipercalcemia transitoria en la infancia. La condición afecta a ambos sexos, con comienzo al nacer o temprano en la infancia.

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Comentarios sobre "Síndrome De Williams"


  • yo quiero ser parte de la comunidad de sindrome de williams ,mi hija tiene 15 años y alos 7 meses le diagnosticaron y yo quiero saber sobre la espectativa de vida .gracias a quien pueda responder mi pregunta.patricia mama´ de nair  (+)

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Última actualización: Abril 2009
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