Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del colesterol. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y discapacidad intelectual.


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<b>Síndrome De Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz</b>

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Última actualización: Abril 2009
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