Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del colesterol. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y discapacidad intelectual.


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with SLO-<b>syndrome</b> and the

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Figure 1

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amén <b>de</b> que un 50% tienen

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bajos <b>de</b> colesterol y un

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Figure: Facial features and

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Última actualización: Septiembre 2014