Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del colesterol. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y discapacidad intelectual.


Imágenes

amén <b>de</b> que un 50% tienen

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wellpath.uniovi.es

of the <b>Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz</b>

of the Smith-Lemli-Opitz
www.nejm.org

<b><b><b>Síndrome De</b></b>

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www.lookfordiagnosis.com

Child with <b>Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz</b>

Child with Smith-Lemli-Opitz
emedicine.medscape.com

Chase Woodward

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www.specialchild.com

Figura: Los rasgos faciales y

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corticalchauvinism.com

En donde las expectativas <b>de</b>

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smithlemliopitz.blogspot.com

Figure 1

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www.scielo.br

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Última actualización: Septiembre 2014