Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del colesterol. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y discapacidad intelectual.


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amén <b>de</b> que un 50% tienen

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of the <b>Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz</b>

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Child with <b>Smith</b>-<b>Lemli</b>-<b>Opitz</b>

Child with Smith-Lemli-Opitz
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<b><b><b>Síndrome De</b></b>

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www.lookfordiagnosis.com

Figure 1

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www.scielo.br

<b>SÍNDROME DE SMITH</b> -<b>LEMLI</b>-<b>OPITZ</b>

SÍNDROME DE SMITH -LEMLI-OPITZ
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Última actualización: Septiembre 2014