Transtorno hereditário do desenvolvimento neurológico associado com Herança Ligada ao cromossomo x, podendo ser letal no útero em homens hemizigotos. As mulheres afetadas são normais até a idade de 6-25 meses, quando surgem a perda progressiva do controle voluntário dos movimentos de mãos e habilidades de comunicação, ataxia, ATAQUES, comportamento autístico, HIPERVENTILAÇÃO intermitente e o aparecimento de hiperamonemia. (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199)


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