síndrome de inestabilidad cromosómica que resulta de una respuesta defectuosa a roturas en el adn bicatenario. Además de la característica facies y microcefalia, los pacientes presentan desde RADIOSENSIBILIDAD o inmunodeficiencia hasta un aumento del riesgo de cáncer y retraso del crecimiento. Las mutaciones causales se producen en el gen NBS1, localizado en el cromosoma 8q21. El gen NBS1 codifica la nibrina, la proteína reguladora clave del complejo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que reconoce e interviene en la respuesta celular al DAÑO del adn causado por las RADIACIONES IONIZANTES.


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