Variante de la poliposis adenomatosa del colon causada por mutación en el gen APC (genes apc) del CROMOSOMA 5. Se caracteriza por la presencia no solo de poliposis múltiple en el colon sino también de PÓLIPOS ADENOMATOSOS fuera del colon, en el tracto gastrointestinal superior, el ojo, la piel, el CRÁNEO y los huesos faciales, así como patologías en otros órganos diferentes al tracto GI.