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Síndrome De Andersen


A clinical triad consisting of potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. It results from mutations in the KCNJ2 gene which codes for the INWARD RECTIFIER POTASSIUM CHANNELS subfamily J, member 2 (KCNJ2 protein, human.)

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Última actualización: Abril 2009
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