Porfiria autossômica dominante devido a deficiência na ferroquelatase (heme sintetase) tanto no FÍgado como na MEDULA ÓSSEA, a última enzima da via biossintética da 8-enzima do heme. Entre as características clínicas estão principalmente sintomas neurológicos, raramente lesões cutâneas e níveis elevados de protoporfirina e coproporfirinas nas fezes.