Enfermedades caracterizadas por la anormal presencia proteínas TDP-43 de enlace a adn divididas, fosforiladas, ubiquitinadas, en el encéfalo y médula espinal afectada. Las inclusiones de la proteína patológica en las neuronas y células gliales, sin la presencia de amiloide, es la característica principal de estas afecciones, haciendo de estas proteinopatías distintas a los otros trastornos neurodegenerativos en los que la mayoría de las proteínas mal plegadas conducen a amiloidosis cerebral. Tanto la degeneración frontotemporal y esclerosis MIOTRÓFICA LATERAL exhiben un modo común de patogénesis y por lo tanto pueden representar los dos extremos de un espectro clínico-patológico continuo de una enfermedad.



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