Abundante proteína de membrana asociada a los lisosomas, que conecta los lisosomas, los endosomas y la MEMBRANA PLASMÁTICA. La falta de expresión de esta proteína se relaciona con la enfermedad POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO DE TIPO IIB.


Uso terapéutico

Síntomas y diagnósticos

Síntomas:

    


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