Désordre métabolique récessif autosomiques causées par des mutations de gènes Carboxylase PROPIONYL-COA entraînant un dysfonctionnement de branche chaîne acides aminés et du métabolisme de certains acides gras. Néonatale caractérisée par son effet est cliniques sévères accompagnés de hyperammonemia Acidemia métabolique, hyperglycémie, léthargie, vomissements, une hypotonie ; et hépatomégalie. Survivants de l'action d'installation néonatale propionic acidemia souvent preuve d'un retard du développement, et l'intolérance de protéines diététiques. Forme tardive de la maladie ne montre légère mentales et / ou un retard du développement, parfois sans Acidemia métabolique.


Images